遗传代谢性肝病月报年3月第27

No.1

遗传代谢性肝病月报

主办：佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会；中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组

总编辑：段钟平

本期责任主编：许红梅

执行编辑：郑素军，汤珊，侯维

No.2

本期目录

一、主编致辞

二、学术进展

三、临床资讯

四、联系方式

月报撰稿及简评专家主要为中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组、佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，以及其他相关领域专家。

“学术进展”：速览最新重要文献，了解遗传代谢性肝病的科研前沿！

“临床资讯”：提供典型病例、名家讲座等信息，共享临床诊治奥妙！

一、主编致辞

糖原累积病（glycogenstoragedisease,GSD）是一组糖原分解或合成代谢功能障碍引起的疾病，主要是相关酶缺乏引起。Ⅱ型糖原累积病（glycogenstoragedisease,typeⅡ,GSDⅡ）是一种由于酸性α-葡萄糖苷酶（acidα-glucosidase,GAA）基因突变导致的常染色体隐性遗传性代谢性疾病，也称为Pompe病（庞贝病），年由荷兰病理学家提出。GSDⅡ发病率低，该病白种人发病率为1/，汉族人发病率1/。其发病主要是因为编码该酶的GAA基因突变所致，GAA基因突变造成酶活性下降或缺陷，导致进入溶酶体的糖原无法被分解而持续堆积，溶酶体增生或破坏，导致细胞结构及功能损害，从而导致心肌、骨骼肌、肝脏、脾脏、血液系统、神经系统及血管等病变。

该病有一系列表型，每种表型都包括肌病，但发病年龄、器官受累和临床严重程度有所不同。临床上根据发病年龄主要分为3型，婴儿型（1岁）、青少年型（1~19岁）和成人型（≥20岁）。婴儿型又称早发型，后两者为晚发型。

婴儿型为婴儿在出生后几周到几个月内出现肌张力减退、全身性肌无力，并出现“婴儿软弱无力”症状、神经病变性延髓无力、喂养困难、巨舌症、肝肿大和肥厚性心肌病，通常在1岁内死于心脏呼吸衰竭或呼吸系统感染。

青少年型以四肢无力为主要临床表现，逐渐进展出现呼吸困难、发绀、心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大，病情进展较慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡，但部分患者可生存20年以上。

成人型为30～40岁发病，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力，近端较远端重；以躯干肌、骨盆带肌明显，半数以上患者影响呼吸肌，预后相对较好。

GSDⅡ临床症状轻重主要与患者体内的GAA残余酶活性有关。在婴儿型患者，GAA活性通常完全缺失或小于正常值的1%；在晚发型患者体内残余的GAA活性稍高，但常小于正常值的30%（2%~30%）；对于酶活性大于正常值40%的患者，临床上多无相关临床表现。

本期月报报道1例3岁儿童糖原累积病Ⅱ型的临床病例，该病例最初行走乏力、步态摇摆、上楼梯困难，肝功能检查异常，经基因检测后最终诊断明确。通过对该病例的分析，以期临床医生提高对GSDII的认识，对于原因不明的肝功能损害，需要拓宽思路，积极进行相关基因检测，警惕遗传代谢疾病等罕见病存在。

许红梅

主任医师，博士生导师，重庆医院感染学科主任；中华医学会儿科学分会感染专业学组副组长；中华医学会感染性疾病分会儿童感染及肝病学组副组长；中华医医院感染控制委员会副主任委员。

二、学术进展

PubMed最新重要文献速览

（长按文末

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